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¿Qué es la espina bífida?
La espina bífida es una afección que se presenta cuando la columna vertebral no se cierra por completo durante las primeras etapas del desarrollo fetal, lo que deja parte de la médula espinal expuesta o mal formada. El término «espina bífida» significa «división de la columna vertebral» y pertenece a un grupo de afecciones conocidas como defectos del tubo neural (NTD, por sus siglas en inglés).
Esto puede provocar una variedad de complicaciones, desde dificultades físicas leves hasta problemas neurológicos y de movilidad más graves, según la extensión y la ubicación del defecto. Si bien los efectos pueden variar considerablemente, la intervención temprana con un plan de tratamiento personalizado puede ayudar a las personas con espina bífida a llevar una vida más independiente y plena.
Tipos de espina bífida
Hay tres tipos principales de espina bífida; cada uno tiene diferentes niveles de gravedad y posibles impactos en la salud:
Espina bífida oculta
La espina bífida oculta es la forma más común y menos grave. El término «oculta» significa «oculto» y se refiere a un pequeño defecto en la columna vertebral que, con frecuencia, no es visible desde el exterior. Este tipo de espina bífida no suele afectar a la médula espinal ni a los nervios y, por lo general, no causa síntomas ni problemas de salud. De hecho, muchas personas con espina bífida oculta no saben que tienen esta afección hasta que se descubre de manera fortuita durante una radiografía u otros estudios de diagnóstico por imágenes realizados por motivos no relacionados.
En raras ocasiones, la espina bífida oculta puede causar complicaciones si la médula espinal queda atada al tejido circundante, lo que puede provocar dolor de espalda, debilidad en las piernas o problemas con la función de la vejiga o los intestinos a medida que la persona crece.
Meningocele
El meningocele es un tipo más raro de espina bífida. En esta forma, las membranas protectoras que rodean la médula espinal (meninges) salen a través de una abertura en las vértebras y crean una bolsa llena de líquido en la espalda. A diferencia del mielomeningocele, la médula espinal en sí misma permanece correctamente desarrollada y no se encuentra dentro del saco.
Los bebés con meningocele no suelen sufrir daños en los nervios y la reparación quirúrgica suele ser eficaz. Después de la cirugía, es posible que el niño tenga pocos o ningún problema neurológico, pero es necesario realizar un seguimiento cuidadoso para controlar cualquier posible complicación.
Mielomeningocele
El mielomeningocele es la forma más grave y conocida de espina bífida. Se produce cuando una parte de la médula espinal y los nervios sobresalen a través de una abertura en la columna vertebral y forman un saco visible en la espalda del bebé. Este saco, que con frecuencia no está cubierto por la piel, puede exponer los nervios y el tejido espinal al medio ambiente y provocar daños graves en los nervios.
Los niños que nacen con mielomeningocele suelen experimentar diversos grados de parálisis y pérdida de sensibilidad por debajo del nivel del defecto espinal. Esta forma de espina bífida con frecuencia causa problemas con el control de los intestinos y la vejiga y puede estar asociada con la hidrocefalia, una afección en la que se acumula líquido en el cerebro. La intervención quirúrgica temprana es crucial para cerrar la abertura y prevenir infecciones, pero el daño a los nervios suele ser permanente.
Otros tipos poco frecuentes de espina bífida
También hay formas más raras de esta afección, como la mielosquisis, en la que la médula espinal queda expuesta sin ninguna cubierta protectora, y el lipomeningocele, que involucra tejido adiposo que puede unir la médula espinal y provocar síntomas neurológicos. Estas afecciones requieren atención y tratamiento especializados para abordar sus desafíos únicos.
¿Qué tan común es la espina bífida?
La espina bífida afecta aproximadamente a 1 de cada 2000 nacidos vivos en los Estados Unidos, lo que la convierte en uno de los defectos del tubo neural más comunes. Cada año, alrededor de 1500 bebés nacen con esta afección, cuya gravedad puede variar desde leve hasta alterarles la vida.
Síntomas de la espina bífida
Los síntomas de la espina bífida varían mucho según el tipo de afección.
Síntomas de espina bífida oculta
Esta es la forma más leve de espina bífida y, con frecuencia, no presenta síntomas perceptibles. Sin embargo, algunas personas pueden mostrar signos sutiles, como:
- Un pequeño hoyuelo, marca de nacimiento o mechón de cabello sobre la zona afectada de la columna vertebral.
- En raras ocasiones, síntomas neurológicos leves, como dolor de espalda o debilidad en las piernas.
Signos de meningocele
En este tipo, los síntomas dependen del tamaño y la ubicación del saco. Los signos comunes pueden incluir:
- Discapacidades físicas leves
- Posibles problemas con la función de la vejiga y los intestinos
Síntomas del mielomeningocele:
Esta es la forma más grave de espina bífida y puede provocar complicaciones importantes, como:
- Deficiencias neurológicas: Debilidad o parálisis de las piernas, disminución de la sensibilidad y problemas de movilidad. La gravedad varía según la ubicación de la lesión en la columna vertebral.
- Problemas de la vejiga y los intestinos: Problemas como la incontinencia o la pérdida del control de la vejiga y los intestinos.
- Deterioro cognitivo: Los desafíos pueden ir desde dificultades de aprendizaje hasta problemas con la función ejecutiva.
- Problemas ortopédicos: Son frecuentes afecciones como el pie zambo, la luxación de cadera y la escoliosis.
- Hidrocefalia: Se trata de una acumulación de líquido en el cerebro que puede aumentar la presión sobre el tejido cerebral. Con frecuencia, requiere un tratamiento con una derivación para drenar el exceso de líquido.
Causas de la espina bífida
La espina bífida es una afección compleja sin una causa única conocida. Los expertos creen que es el resultado de una combinación de factores genéticos, nutricionales y ambientales. Por ejemplo, tener antecedentes familiares de anomalías del tubo neural o no consumir suficiente folato (vitamina B-9) durante el embarazo puede aumentar el riesgo. El mielomeningocele, la forma más grave de espina bífida, está relacionado con estas mismas influencias genéticas y nutricionales. Mujeres que han tenido un hijo con espina bífida se enfrentan a un riesgo ligeramente elevado — hasta un 4% — de recurrencia en futuros embarazos.
Complicaciones de la espina bífida
Esta es una descripción general de las complicaciones comunes y su tratamiento:
- Complicaciones ortopédicas: El mielomeningocele, la forma más grave de espina bífida, suele provocar varios problemas ortopédicos debido a la debilidad muscular, como:
- Problemas intestinales y vesicales: El daño a los nervios con frecuencia afecta a la vejiga y al intestino, lo que lleva a una falta de control. Esto se debe a la alteración de los nervios de la médula espinal inferior.
- Hidrocefalia: Una complicación común es la acumulación de líquido en el cerebro, lo que se conoce como hidrocefalia. Esto puede requerir una intervención quirúrgica, por lo general mediante la colocación de una derivación.
- Fallo en la derivación: Las derivaciones que se usan para tratar la hidrocefalia a veces pueden funcionar mal o infectarse. Los signos incluyen dolores de cabeza, vómitos, somnolencia, irritabilidad, hinchazón o enrojecimiento a lo largo de la derivación, confusión, cambios oculares, dificultad para alimentarse o convulsiones.
- Malformación de Chiari tipo 2: En esta afección, parte del tronco encefálico se extiende hasta el canal espinal, lo que puede provocar síntomas como debilidad en los brazos, dificultades para respirar o tragar y, en casos graves, compresión del tronco encefálico. En los casos graves, es posible que sea necesaria una cirugía para aliviar los síntomas.
- Meningitis: Los niños con espina bífida corren un mayor riesgo de contraer infecciones como la meningitis. El tratamiento oportuno es fundamental para prevenir complicaciones graves.
- Médula espinal atada: El tejido cicatricial quirúrgico puede hacer que la médula espinal quede atada, lo que limita su movimiento y crecimiento. Esto puede provocar debilidad muscular y problemas intestinales o vesicales, que requieren una intervención quirúrgica para liberar la atadura.
- Trastornos respiratorios del sueño: La apnea del sueño y otros trastornos del sueño son frecuentes, especialmente en niños con mielomeningocele. Los tratamientos, como la terapia de CPAP o la cirugía, pueden mejorar significativamente la respiración y la calidad del sueño.
- Problemas de la piel: La disminución de la sensibilidad puede aumentar el riesgo de sufrir lesiones cutáneas, llagas e infecciones. Los controles cutáneos periódicos, las medidas de protección y el uso de aparatos ortopédicos que se ajusten adecuadamente pueden ayudar a prevenir estos problemas.
- Alergia al látex: Muchos niños con espina bífida tienen alergia al látex, lo que puede provocar reacciones graves. Es importante usar productos sin látex para su cuidado a fin de prevenir las respuestas alérgicas.
- Otras complicaciones: A medida que los niños crecen, pueden enfrentarse a desafíos adicionales, como infecciones del tracto urinario, problemas gastrointestinales, problemas de aprendizaje y depresión. La intervención y el apoyo tempranos pueden ayudar a controlar estas afecciones.
¿Cómo se diagnostica la espina bífida?
La espina bífida con frecuencia se puede detectar durante el embarazo mediante diversas pruebas de detección y estudios de diagnóstico por imágenes. El diagnóstico precoz permite una mejor planificación y gestión de la atención. Esta es una descripción general de cómo se puede diagnosticar:
Diagnóstico de espina bífida durante el embarazo
Por lo general, la espina bífida se puede diagnosticar durante el embarazo, por lo general entre las semanas 16 y 18. Por lo general, se utilizan las siguientes pruebas:
- Prueba de alfafetoproteína en suero materno (MSAFP):
- Este análisis de sangre mide el nivel de alfafetoproteína (AFP) en la sangre de la madre. Los niveles elevados de AFP pueden indicar un mayor riesgo de padecer espina bífida en el feto. Aproximadamente del 75 al 80% de los casos se pueden detectar mediante este método de detección.
- Ecografía (ecografía):
- Una ecografía puede ayudar a visualizar la columna vertebral del feto y detectar anormalidades. Este es un método común para identificar problemas como el mielomeningocele, la forma más grave de espina bífida. La presencia de una masa quística en la columna vertebral, especialmente si no está cubierta por piel, puede ser indicativa de espina bífida.
- Amniocentesis:
- Este procedimiento implica tomar una pequeña muestra de líquido amniótico del útero. El líquido se analiza para detectar niveles elevados de AFP y acetilcolinesterasa (AChE), lo que puede confirmar la presencia de anomalías del tubo neural abierto, incluida la espina bífida.
Técnicas de diagnóstico avanzadas
En los casos en que se necesite una evaluación adicional o si las evaluaciones iniciales sugieren un posible problema, se pueden realizar pruebas más detalladas:
- Ultrasonido de nivel II de alta resolución: Se trata de una ecografía más detallada que puede ayudar a confirmar el diagnóstico, determinar la ubicación exacta del defecto de la columna vertebral y detectar cualquier otra afección asociada, como el pie zambo.
- Resonancia magnética fetal: La resonancia magnética fetal proporciona una vista detallada del cerebro y la columna vertebral del feto para ayudar a confirmar la presencia de afecciones como la malformación de Chiari II, que a menudo se asocia con la espina bífida, y para detectar otras anomalías neurológicas.
- Ecocardiograma fetal: Esta prueba evalúa el corazón del feto para detectar cualquier posible defecto, lo que proporciona una evaluación más completa de la salud general del feto.
- Evaluación integral: En los centros especializados, se puede realizar una evaluación exhaustiva y multidisciplinaria. Esto incluye consultas con especialistas, como cirujanos fetales, neurocirujanos y expertos en medicina materno-fetal, para revisar el diagnóstico, analizar las opciones de tratamiento y planificar posibles intervenciones.
Diagnóstico posnatal
Si la espina bífida no se detecta durante el embarazo, se puede diagnosticar después del nacimiento mediante un examen físico y estudios de diagnóstico por imágenes, como radiografías, resonancias magnéticas o tomografías computarizadas, que ayudan a determinar la gravedad y la ubicación del defecto espinal.
Opciones de tratamiento para la espina bífida
El tratamiento de la espina bífida se centra en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida, ya que la afección no se puede curar, especialmente en las formas más graves. Según la gravedad, el tratamiento puede incluir intervenciones quirúrgicas, fisioterapia y el uso de dispositivos de asistencia, como aparatos ortopédicos, muletas o sillas de ruedas. En algunos casos, la cirugía se puede realizar antes del nacimiento (cirugía fetal) o poco después del nacimiento para reparar el defecto de la columna vertebral y reducir las posibles complicaciones.
La atención continua es esencial para los niños con espina bífida. Esto puede implicar varias cirugías a lo largo del tiempo, así como capacitación para desarrollar las habilidades de movilidad y controlar las funciones de los intestinos y la vejiga. La fisioterapia y los medicamentos pueden ayudar a prevenir complicaciones y apoyar el desarrollo de las habilidades motoras. Además, los niños con espina bífida que sufren hidrocefalia pueden necesitar ayuda para superar las dificultades de aprendizaje, como los problemas de atención, lenguaje y organización. Mediante un enfoque integral y multidisciplinario, los niños con espina bífida pueden lograr una mayor independencia y calidad de vida.
Ortesis para espina bífida
Para muchos pacientes con espina bífida, los aparatos ortopédicos son una herramienta esencial para mejorar la movilidad y su calidad de vida. Estos dispositivos ortopédicos brindan apoyo y permiten un movimiento más seguro y efectivo. A continuación, analizaremos los distintos tipos de aparatos ortopédicos para la espina bífida, sus funciones y los beneficios que ofrecen.
Ortesis supra-maleolar (SMO)
La órtesis supra-maleolar está diseñada para apoyar el pie y el tobillo, extendiéndose justo por encima de los huesos del tobillo, conocidos como maléolos. Este corsé proporciona estabilidad a la parte inferior de la pierna y ayuda a controlar la alineación del pie. Con frecuencia, se usa para niños con debilidad muscular o problemas de equilibrio más leves, ya que les ayuda a caminar de manera más constante. La SMO es una versión más corta y menos restrictiva de las ortesis de tobillo y pie, por lo que es una opción adecuada para los pacientes que necesitan un apoyo mínimo.
Ortesis tobillo-pie (AFO)
La órtesis tobillo-pie se extiende desde el pie hasta la mitad de la pantorrilla para brindar soporte al tobillo y la parte inferior de la pierna. Su objetivo principal es controlar el rango de movimiento del tobillo y prevenir caída de un pie — una afección en la que la parte delantera del pie se arrastra debido a la debilidad o la paralización de los músculos. Los AFO son versátiles y se pueden personalizar para satisfacer necesidades específicas, como ayudar a mantener el equilibrio, brindar apoyo a los músculos débiles y prevenir las deformidades. A menudo se recetan a pacientes que necesitan un apoyo moderado para caminar de forma más segura y eficaz.
Ortesis de rodilla-tobillo-pie (KAFO)
La órtesis de rodilla, tobillo y pie es más completa, ya que se extiende más allá de la rodilla para sostener toda la pierna. Se usa para pacientes con problemas de movilidad más importantes, en los que la debilidad o la parálisis afectan tanto a la rodilla como al tobillo y al pie. El KAFO ayuda a estabilizar la articulación de la rodilla y evita que se doble, lo que puede ocurrir cuando los músculos están demasiado débiles para soportar el peso corporal. Este aparato ortopédico es beneficioso para quienes necesitan apoyo adicional para ponerse de pie y caminar, ya que ofrece un mayor nivel de estabilidad y alineación para toda la extremidad inferior.
Ortesis de marcha recíproca (RGO)
La órtesis de marcha recíproca es la más compleja de los cuatro tipos, e incluye aparatos ortopédicos para todas las piernas y una banda pélvica rígida conectada por cables. Este sistema permite un movimiento más natural al caminar, incluso en pacientes con parálisis grave de la parte inferior del cuerpo. Cuando el usuario cambia su peso y flexiona una cadera, la cadera y la pierna opuestas se mueven hacia adelante, lo que permite un patrón de marcha recíproco o alterno. Por lo general, las RGO se utilizan para pacientes con problemas de movilidad graves, ya que proporcionan una solución innovadora para mejorar el movimiento y la independencia.
Cómo prevenir la espina bífida antes y durante el embarazo
Tomar ciertas precauciones antes y durante el embarazo puede reducir significativamente el riesgo:
- Ingesta diaria de ácido fólico: El ácido fólico, una vitamina B crucial, es esencial para el desarrollo saludable del tubo neural fetal. Se recomienda que las mujeres en edad fértil tomen 400 microgramos (0,4 mg) de ácido fólico al día, comenzando por lo menos un mes antes de la concepción y continuando hasta las primeras etapas del embarazo. Esto puede ayudar a reducir el riesgo de padecer espina bífida hasta en un 75%. El ácido fólico se encuentra en las vitaminas prenatales y en los alimentos, como las verduras de hoja verde, los frijoles y los granos fortificados.
- Revise todos los medicamentos y suplementos: Antes de concebir y durante el embarazo, es importante revisar todos los medicamentos y suplementos con su proveedor de atención médica. Algunos medicamentos y suplementos herbales pueden presentar riesgos durante el embarazo, por lo que es mejor asegurarse de que todo lo que esté tomando sea seguro.
- Controle las fiebres de manera adecuada: La temperatura corporal alta durante las primeras etapas del embarazo se ha relacionado con un mayor riesgo de defectos del tubo neural. Consulte siempre a su proveedor de atención médica para obtener orientación.
- Evite el sobrecalentamiento: Las mujeres embarazadas deben evitar las actividades que eleven excesivamente la temperatura corporal central, como usar jacuzzis o saunas. El sobrecalentamiento puede aumentar el riesgo.
- Controle las afecciones crónicas: Si tienes salud afecciones como la diabetes o la obesidad, es importante controlarlos de manera eficaz antes y durante el embarazo. El control adecuado de los niveles de azúcar en sangre y el mantenimiento de un peso saludable pueden ayudar a reducir el riesgo de complicaciones.
El pronóstico para las personas con espina bífida
Es posible que algunas personas no experimenten efectos perceptibles, mientras que otras pueden enfrentarse a desafíos en cuanto a la movilidad y el desarrollo cognitivo. Cada caso es único y está influenciado por las circunstancias médicas específicas del momento del nacimiento. Afortunadamente, hay apoyo y recursos disponibles para todos los niños afectados por la espina bífida y, con la atención adecuada, muchos pueden disfrutar de una vida activa y plena.