Trastorno congénito de las extremidades

La diferencia congénita de extremidades abarca un espectro de afecciones caracterizadas por la amputación congénita o la ausencia total o parcial de extremidades durante el desarrollo fetal. Estas afecciones afectan a las personas desde el nacimiento y dan lugar a una amplia gama de anomalías de las extremidades superiores o inferiores.

Nuestro equipo de PrimeCare se dedica a ofrecerle un conocimiento exhaustivo de este trastorno y de cómo las prótesis y órtesis pueden desempeñar un papel crucial en la mejora de la calidad de vida de los afectados.

¿Qué son las diferencias congénitas de las extremidades?

Los defectos congénitos de las extremidades o defectos de nacimiento abarcan un amplio espectro de afecciones en las que los bebés nacen con brazos, piernas, dedos de las manos o de los pies que faltan, no están completamente formados o tienen una forma diferente. Estas afecciones pueden estar relacionadas con diversos factores, como enfermedades subyacentes.

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Deficiencia longitudinal

La deficiencia longitudinal congénita de una extremidad se refiere a los casos en los que falta parcial o totalmente una parte específica de una extremidad, como un hueso del brazo o de la pierna. Un ejemplo es la deficiencia del radio, que afecta al hueso radio del antebrazo. Otro ejemplo es la hipoplasia del peroné, en la que el hueso de la pantorrilla (peroné) es más pequeño de lo normal en la extremidad inferior.

Deficiencia transversal

La deficiencia transversal congénita de una extremidad se produce cuando falta por completo una extremidad más allá de un punto determinado y parece como si se hubiera amputado parte de la extremidad. El síndrome de la banda amniótica, también conocido como displasia de Streeter, es una causa frecuente de deficiencia transversal. Además, factores subyacentes como anomalías cromosómicas o afecciones raras como el síndrome de Adams-Oliver pueden provocar este tipo de diferencia congénita de las extremidades.

¿Son frecuentes los trastornos congénitos de las extremidades?

La incidencia de los trastornos congénitos de las extremidades al nacer varía en función de la afección específica y de la región geográfica. En Estados Unidos, se calcula que aproximadamente 1 de cada 1.900 recién nacidos presenta algún tipo de defecto de reducción de las extremidades en el momento del parto.

Síntomas de la deficiencia congénita de extremidades

Los síntomas de un niño con defectos congénitos de las extremidades suelen incluir:

• La ausencia total o parcial de una extremidad puede implicar afecciones como la hemimelia del peroné o la ausencia de huesos específicos.
• El sobrecrecimiento se caracteriza porque una extremidad es significativamente mayor que la otra.
• Sotobosque, donde un miembro es notablemente más pequeño que su homólogo.
• Fusión o entrelazamiento de porciones de la extremidad, frecuentemente observado en los dedos de las manos o de los pies.
• La duplicación suele manifestarse con la presencia de dedos de más en las manos o en los pies.

Deficiencia congénita de las extremidades Causas y factores de riesgo

El origen de las deficiencias congénitas de las extremidades sigue siendo algo esquivo, sin que se haya identificado una única causa definitiva. Estas afecciones pueden manifestarse de diversas formas, que van desde la deformidad de las extremidades hasta la ausencia congénita completa. Aunque a menudo se desconocen los desencadenantes exactos, se han relacionado varios factores con un mayor riesgo:

• Anomalías genéticas y trastornos del desarrollo: Las afecciones que afectan al desarrollo fetal, incluidas las anomalías genéticas, la restricción del crecimiento y las fuerzas mecánicas en el útero, se asocian a diferencias congénitas de las extremidades.
• Exposiciones maternas: La exposición a determinadas sustancias químicas, virus y medicamentos durante el embarazo puede elevar el riesgo de deficiencias congénitas de las extremidades.
• Humo de tabaco: Aunque se necesitan más investigaciones, algunas pruebas sugieren que la exposición materna al humo del tabaco durante el embarazo podría estar relacionada con una mayor probabilidad de diferencias congénitas en las extremidades.
• Suplementos multivitamínicos: Las investigaciones preliminares indican que las mujeres que toman multivitamínicos antes del embarazo podrían reducir potencialmente el riesgo de tener un bebé con defectos de reducción de las extremidades.
• Asociación con otros defectos congénitos: Ciertos conjuntos de defectos de reducción de las extremidades pueden estar asociados con otros trastornos congénitos como defectos cardíacos, onfalocele y gastrosquisis.
• Factores hereditarios: En algunos casos, las deficiencias y deformidades congénitas de las extremidades pueden heredarse o transmitirse de padres a hijos. Además, la exposición a toxinas como las drogas o el alcohol durante el desarrollo fetal puede contribuir a estas afecciones.

Tipos de defectos congénitos de las extremidades

En esta visión general de la clasificación de las deficiencias congénitas de las extremidades, nuestro equipo profundiza en una variedad de anomalías y deformidades de las extremidades, cada una caracterizada por rasgos e implicaciones distintos.

• Polidactilia: Deformidad caracterizada por la presencia de uno o más dedos de más en las manos o en los pies, que puede ser preaxial (pulgar o dedo gordo de más), central (duplicación de los dedos corazón, índice o anular) o postaxial (dígito de más en el lado cubital/fibular de la extremidad). Se asocia a anomalías genéticas.
• Simbraquidactilia: Defecto congénito poco frecuente de la mano que consiste en dedos anormalmente cortos, ausentes o palmeados y que afecta a los huesos, músculos, ligamentos y nervios de la mano. Es un tipo de deficiencia congénita de las extremidades.
• Sindactilia: Fusión o entrelazamiento de los dedos de las manos o de los pies, que puede ser simple (fusión de tejidos blandos) o compleja (con fusión ósea). Existen varios tipos de sindactilia, cada uno con diferentes patrones de herencia y asociaciones con síndromes genéticos. Se trata de un defecto congénito de las extremidades.
• Piernas arqueadas: Enfermedad en la que las piernas se curvan hacia fuera a la altura de la rodilla, creando un hueco notable entre las rodillas cuando se está de pie. Es un tipo de anomalía congénita de las extremidades.
• Rodillas valgas (Genu Valgum): Deformidad angular de las piernas en la que las rodillas se tocan mientras que los tobillos están separados. Es un defecto congénito de las extremidades.
• Discrepancia en la longitud de las piernas: Condición caracterizada por una pierna más corta que la otra, con diferencias de longitud que van desde mínimas a varios centímetros, representando un tipo más de anomalía congénita.

¿Cómo se diagnostica la diferencia congénita de extremidades?

Los futuros padres también pueden plantearse pruebas prenatales como análisis de sangre, ecografías y amniocentesis para detectar deficiencias y deformidades congénitas de las extremidades durante el embarazo. Estas pruebas pueden ser fundamentales para planificar el tratamiento posnatal cuando se detecten anomalías.

Si las diferencias congénitas de las extremidades no se detectan antes del nacimiento, se hacen visibles y diagnosticables en cuanto nace el niño. Los médicos realizan una exploración física y, en raras ocasiones, pueden solicitar radiografías o resonancias magnéticas para confirmar el diagnóstico y evaluar cualquier problema óseo subyacente.

Tratamiento del trastorno congénito de las extremidades

El tratamiento de los defectos congénitos de las extremidades y de los defectos de reducción de las extremidades se adapta a las circunstancias únicas de cada niño y pretende optimizar la función y el aspecto de las extremidades. El enfoque específico del tratamiento viene determinado por factores como la edad del niño, la extensión y el tipo de defecto, su tolerancia a diversas terapias y sus objetivos individuales.

Los objetivos del tratamiento pueden incluir:

• Promover el desarrollo normal
• Fomentar el sentido de la independencia
• Fomentar el autocuidado
• Mejorar el aspecto estético
• Facilitar la adaptación

Las opciones de tratamiento pueden incluir:

• Prótesis (miembros artificiales)
• Ortesis (férulas o corsés)
• Cirugía
• Procedimientos de alargamiento de piernas
• Rehabilitación, incluida la fisioterapia o la terapia ocupacional

Deficiencias congénitas de las extremidades Tipos de prótesis (miembros artificiales)

Explore el mundo de las opciones protésicas.

Prótesis para deficientes del miembro superior

Los dispositivos protésicos son cruciales para mejorar la vida de los niños, adolescentes y adultos jóvenes que viven con diferencias en las extremidades. Estos dispositivos se adaptan a necesidades y etapas de desarrollo específicas y ofrecen toda una gama de opciones:

• Prótesis Funcionales No Articuladas: Estas prótesis de miembro superior, aunque carecen de dedos móviles, cumplen funciones vitales. Ayudan a mantener la misma longitud de los brazos, facilitan tareas como sentarse de forma independiente y comer boca abajo, y contribuyen al equilibrio y a la fuerza general. Se pueden adaptar al tono de piel del niño y suelen tener una mano blanda para tareas que requieren movimientos opuestos.
• Prótesis corporales: Las prótesis corporales funcionan con un sistema de cable y arnés que permite realizar funciones de agarre y liberación controladas por los movimientos del cuerpo. Un arnés que se lleva alrededor de los hombros se conecta a la mano protésica o al dispositivo terminal. Conocidas por su durabilidad y su respuesta propioceptiva, ayudan a mejorar la motricidad fina.
• Prótesis mioeléctricas: Las prótesis mioeléctricas accionadas electrónicamente permiten a los usuarios abrir y cerrar una mano protésica con precisión. Unos pequeños electrodos situados en el encaje detectan las señales musculares y proporcionan un control preciso y un aspecto natural. Son ideales para adolescentes y adultos que valoran tanto la funcionalidad como la estética.
• Prótesis de dedos multiarticulados: Diseñadas para pacientes de edad avanzada, las prótesis avanzadas ofrecen movimiento independiente de los dedos, sólidas funciones de agarre y liberación, e incluso control gestual a través de software especializado o aplicaciones móviles. Algunos ejemplos son I-Limb, Michelangelo y otros, que muestran la tecnología protésica de vanguardia para las extremidades superiores.
• Prótesis para deportes, actividades recreativas y actividades específicas: Adaptadas a tareas o deportes específicos, estas prótesis permiten a los niños participar en actividades que les resultan difíciles con una sola mano. Diseñadas para ser duraderas, aumentan la confianza en sí mismos y ayudan a explorar diversas aficiones.
• Prótesis de restauración de silicona: Centradas en el realismo y la estética, estas prótesis altamente cosméticas ofrecen sustituciones funcionales no articuladas. Están fabricadas para reproducir extremidades reales y presentan un tono de piel a juego y detalles intrincados. A medida que el niño crece, la prótesis de silicona puede cambiar de tamaño para mantener un aspecto uniforme.
• Dispositivos de ayuda: Los dispositivos de asistencia especializados ayudan a los niños a realizar tareas específicas. Estos dispositivos actúan como una "mano amiga", ayudando en actividades como sujetar utensilios, montar en bicicleta o tocar un instrumento musical. Cada tarea es importante para el niño, y estos dispositivos de ayuda le permiten dedicarse de lleno a las actividades que le importan.

Prótesis para miembros inferiores

Hay varios tipos de prótesis de miembro inferior, y cada una está diseñada para atender necesidades y condiciones específicas, para garantizar que los niños puedan llevar una vida activa con confianza e independencia:

• Prótesis parcial de pie: Estas prótesis ofrecen soporte para las partes del pie que faltan, facilitando una marcha más natural. Las opciones van desde las prótesis de silicona hasta los rellenos de calzado o las AFO (órtesis tobillo-pie).
• Syme o Prótesis por debajo de la rodilla: Este tipo incluye un encaje y un componente para el pie o el tobillo. La elección del material del pie, como los compuestos de carbono y fibra de vidrio, depende de las necesidades de cada persona. Para obtener los mejores resultados, los protésicos colaboran estrechamente con los niños.
• Prótesis por encima de la rodilla: Esta prótesis consta de encaje, rodilla y pie. La rodilla puede ser monocéntrica o policéntrica, con diversos mecanismos de control, como fricción, hidráulico o por microprocesador (ordenador). El pie protésico complementa a la rodilla, permitiendo una marcha suave y estable. La mayoría de los niños pueden adaptarse a una rodilla funcional en su primera prótesis.
• Desarticulación de cadera o Prótesis de Hemipelvectomía: Estas prótesis avanzadas incorporan una articulación de cadera junto a una prótesis de rodilla y pie protésicos. Nuestro equipo cuenta con la experiencia necesaria para ayudar a los niños que utilizan estos dispositivos de alto nivel de forma eficaz.
• Prótesis de extensión: Estas prótesis tienen como objetivo proporcionar piernas de igual longitud, lo que permite a los niños aprender actividades como caminar, trepar y correr hasta que se realice la cirugía correctiva de la deficiencia de la extremidad.
• Prótesis específicas para deportes y actividades: Fabricadas para actividades específicas y de alto rendimiento, como el snowboard o la escalada, estas prótesis permiten a los niños sobresalir. Muchos niños utilizan sus prótesis diarias para la mayoría de los deportes hasta que se especializan en un deporte concreto en el instituto. Tenga la seguridad de que nuestros terapeutas tienen formación especializada para enseñar a los niños a correr con confianza con una prótesis.

Ortesis para trastornos congénitos de las extremidades

Los aparatos ortopédicos, las férulas, los yesos, las órtesis y el calzado especializado a medida son fundamentales para ayudar a los pacientes con deformidades y deficiencias de las extremidades. Estas soluciones ortésicas se adaptan a las necesidades individuales y proporcionan apoyo y orientación esenciales.